Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Słońce pomaga w naprawie uszkodzeń skóry

29 stycznia 2007, 17:32

Promienie słoneczne mogą pomóc w zwalczaniu chorób skóry oraz nowotworów, przyciągając komórki układu odpornościowego blisko powierzchni skóry.


© tanakawholicencja: Creative Commons

Wbrew sile ciążenia

8 października 2007, 19:07

Czy krople deszczu są w stanie przezwyciężyć grawitację i poruszać się w kierunku przeciwnym do siły ciążenia? Wielu z nas uznałoby zapewne, że odpowiedź może być tylko jedna: nie. Jednak gdybyśmy zapytali o to samo naukowców z Uniwersytetu Bristolskiego, ich odpowiedź byłaby zdumiewająca.


Parkinson we krwi

9 kwietnia 2008, 08:13

Zestaw pozwalający na wykrycie we krwi markerów wczesnego stadium choroby Parkinsona oraz Alzheimera prawdopodobnie wejdzie na rynek już w czerwcu. Test, nazwany przez producenta NuroPro, stałby się w ten sposób pierwszym na świecie dostępnym powszechnie badaniem umożliwiającym wczesne diagnozowanie tych schorzeń.  


Skutecznie zatruwają życie

1 sierpnia 2008, 11:13

Drożdże, które podczas fermentacji wytwarzają wino z soku winogronowego, początkowo wykształciły eksploatowaną przez ludzi umiejętność, by zatruwać (i to dosłownie) życie swoim konkurentom. Obecność alkoholu w otoczeniu nie ułatwiała im bowiem walki o przetrwanie (Ecology).


Różczyczki brokułów

(Prawie jak) chemioterapia na talerzu

29 grudnia 2008, 20:50

Przeciwnowotworowe działanie brokułów przypomina do złudzenia aktywność... niektórych leków stosowanych w chemioterapii.


Mysz domowa© Rasbak

Myszkowanie w genomie

28 maja 2009, 06:27

Międzynarodowy zespół naukowców ukończył projekt sekwencjonowania genomu myszy domowej (Mus musculus). Dostarczył on wielu cennych informacji, które mogą być przydatne dla badaczy z zakresu medycyny i fizjologii.


Mumifikacja - reaktywacja

16 października 2009, 10:13

Szwajcarski anatom i paleopatolog Frank Ruhli z powodzeniem zabalsamował kobiecą nogę za pomocą metody starożytnych Egipcjan. Ich wzorem wykorzystał natron – sodę naturalną. W ramach ponad 4-miesięcznego eksperymentu starał się m.in. określić, w jakim stopniu mumifikacja uszkadza DNA.


Do życia potrzeba mu naprawdę niewiele

23 lutego 2010, 06:03

Jak bardzo "okrojony" może zostać metabolizm żywego organizmu? Wydawać by się mogło, że odpowiedzi na to pytanie należy poszukiwać na drodze badań nad organizmami genetycznie modyfikowanymi w celu blokowania u nich kolejnych dróg przemiany materii i energii. Natura dostarcza jednak niesamowitych modeli do badań nad tym zagadnieniem, o czym świadczy mikroorganizm odkryty przez dr. Jonathana Zehra z University of California.


Konserwuje się przez nieaktywność

23 lipca 2010, 11:04

Naukowców od lat fascynowała długowieczność odmieńców jaskiniowych (Proteus anguinus), które w zoo mogą żyć ponad 70 lat, a szacuje się, że maksimum ich wieku plasuje się już poza setką. Wydaje się, że właśnie udało się rozszyfrować, czemu zagrożone wyginięciem płazy ogoniaste zawdzięczają swój słuszny wiek: znacznemu ograniczeniu żywotności...


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy